Les tests génétiques : quelquefois utiles, souvent douteux
Il n’y a pas si longtemps, les « tests génétiques » étaient plus ou moins limités à des affections, généralement rares, dues à un gène unique, par exemple la myopathie de Duchenne, une atrophie musculaire débutant pendant l’enfance, ou la maladie de Huntington, un trouble du système nerveux évolutif qui commence généralement par toucher les personnes d’âge moyen. Les tests génétiques sont pratiqués pour diagnostiquer ces maladies, mais peuvent également
servir de tests de dépistage chez des personnes saines dont les antécédents familiaux indiquent que leur probabilité de développer le trouble en question est supérieure à la moyenne et peuvent permettre d’orienter leurs projets familiaux.
Cependant, la plupart des maladies ne peuvent pas être attribuées à un seul gène défectueux. Généralement, les maladies dépendent de la manière dont interagissent les variantes de risque dans plusieurs gènes, ainsi que de l’interaction de ces variantes de risque avec des facteurs environnementaux. Ce n’est que dans le cas d’une combinaison « critique » de variantes de risque génétique et de facteurs environnementaux qu’une maladie se manifestera.[1]
Bien qu’il soit compliqué d’associer la plupart des maladies aux gènes aberrants, les médias et les défenseurs des tests génétiques destinés directement aux consommateurs vantent les mérites et la simplicité de l’analyse des risques génétiques. Tout ce que vous avez à faire, c’est envoyer un échantillon de salive à une société qui analysera votre ADN ; elle prendra votre argent et vous enverra votre profil. Cependant, les informations que vous recevrez ont peu de chances de vous aider, vous ou votre médecin, à établir des prédictions utiles concernant le risque que vous avez de développer une maladie, sans même parler du traitement à envisager.
Cette approche d’auto-analyse ne remplit évidemment pas les critères d’un test de dépistage utile. Toutefois, le résultat peut parfaitement vous angoisser et compliquer la prise de décision ; il peut également avoir de plus larges implications, sur les membres de votre famille par exemple. Comme l’a expliqué un journaliste
médical australien : « Pour toute personne préoccupée par la médicalisation croissante de la vie, le marché des tests génétiques est sans aucun doute l’une des dernières frontières, où une technologie apparemment inoffensive peut transformer des personnes saines en patients craintifs en redéfinissant leur personnalité par de multiples prédispositions génétiques à la maladie et au décès précoce. » [20]